Masa depan skrining kanker genetik

Kanker adalah penyebab kematian kedua di Amerika Serikat. Pada tahun 2015, kanker merenggut nyawa 595.930 orang, sama dengan 22% dari semua pengamat di Amerika Serikat, menurut CDC. Jumlah ini terus meningkat, dan telah dinilai sebelum 2017 berakhir, kanker telah merenggut lebih dari 600.000 nyawa pada tahun lalu. Menurut Badan Penelitian dan Kualitas Kesehatan, pada tahun 2014, $87,8 miliar dihabiskan di Amerika Serikat sehubungan dengan layanan perawatan kesehatan yang diberikan dan yang timbul dari kanker. Tes genetik tersedia untuk membantu pasien melawan penyakit. Deteksi dini kanker membantu menentukan pengobatan yang tepat dan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup. Tes penyakit dini tersedia untuk berbagai jenis keganasan. Pengujian genetik untuk kesiapan dan deteksi dini secara positif mengubah tingkat kelangsungan hidup dari berbagai jenis pertumbuhan kanker hingga 35%, menurut National Institutes of Health. Skrining kanker genetik menawarkan beberapa hasil positif, seperti peningkatan tingkat kelangsungan hidup serta berpotensi menurunkan biaya perawatan kesehatan untuk pasien dan penyedia.

Apa itu skrining genetik?

Tes genetik adalah jenis pemeriksaan medis yang mengidentifikasi perubahan gen, kromosom, atau protein. Hasil yang ditemukan selama pengujian genetik dapat mengkonfirmasi atau mengesampingkan kondisi genetik yang dicurigai atau membantu memastikan peluang seseorang untuk mengembangkan atau meneruskan kelainan genetik. Ada lebih dari 1.000 tes genetik yang saat ini digunakan.

Tingkatkan hasil

Tujuan utamanya adalah untuk membedakan bukti dari populasi yang paling rentan terhadap kanker dan untuk menyaring pasien sejak dini untuk mengembangkan kanker untuk mengurangi angka kematian. Skrining dini yang tepat dapat mengubah angka kematian serta memberikan kemungkinan periode yang lebih lama dan kualitas hidup yang lebih baik bagi pasien. Sebagai contoh, kanker payudara adalah salah satu sumber utama kematian pada wanita dengan keganasan. Wawasan dari National Cancer Institute telah menunjukkan bahwa wanita yang menjalani mammogram mengurangi risiko kematian sebesar 15% hingga 20%. Secara umum, konsistensi pengujian rendah, yang berarti bahwa jumlah orang yang harus diuji untuk pertumbuhan tertentu tidak ideal. Misalnya, pada tahun 2014, CDC menunjukkan bahwa hanya 65,7% pasien di atas usia 50 yang melakukan skrining kanker usus besar, sementara 27,3% pernah diskrining. Peneliti dari University of Michigan menemukan bahwa individu berisiko tinggi yang menjalani skrining kanker usus besar dapat mencegah hingga 90% dari diagnosis kanker. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, 9 dari 10 pasien yang mendeteksi pertumbuhan usus besar dengan pemeriksaan fisik masih hidup 5 tahun setelah diagnosis awal. Selain itu, orang-orang dengan keganasan yang telah berpartisipasi dalam program kerja penangkal, seperti modifikasi gaya hidup, dan yang telah berhenti merokok, dapat menerima pengurangan biaya sendiri dan premi perawatan kesehatan yang lebih rendah. Dalam beberapa kasus, deteksi dini dan pengobatan sebelum metastasis dapat mengubah pengobatan dan hasil secara positif juga.

Tes layar genetik baru akan datang

Para peneliti di Universitas Johns Hopkins di Baltimore, Maryland, memimpin strategi lain untuk mengidentifikasi keganasan yang dikenal sebagai pengurutan koreksi kesalahan yang ditargetkan. Ini digunakan untuk mengidentifikasi tingkat yang lebih rendah dari DNA tumor yang bersirkulasi, yang biasanya terdeteksi pada mereka yang memiliki tahap perkembangan awal. Dalam pemeriksaan, 200 sampel diambil dari penderita kanker kolorektal, payudara, ovarium, dan paru-paru, yang merupakan 62% tumor stadium I dan II. Perlu juga dicatat bahwa tidak ada hasil positif palsu yang ditemukan pada 44 subjek sehat yang diuji.

Berbagai biomarker telah diidentifikasi untuk berbagai kondisi perkembangan, termasuk payudara, usus besar, rektum, paru-paru, ovarium, dan prostat. Pada tahun 2016, 15.000 pasien dengan 50 jenis tumor unik menjalani pemeriksaan biopsi cairan, yang menghasilkan perubahan nyata pada 6 jenis biomarker yang berbeda, misalnya, reseptor faktor pertumbuhan epidermal (EGF) terkait pertumbuhan paru-paru yang tersusun lambat, dan onkogen B primer. – Raf, yang telah dikaitkan dengan perluasan insiden melanoma, dengan spesifisitas 94% hingga 100% dari biopsi jaringan pembanding. Ini dapat mempertimbangkan potensi yang difokuskan pada terapi spesifik gen untuk keganasan yang akan disesuaikan dan pilihan pengobatan bagi mereka yang belum memenuhi syarat. Biopsi cair dapat membantu mengurangi risiko kekambuhan dengan menemukan DNA yang bersirkulasi setelah operasi pertumbuhan usus besar. Pada tahun 2016, para peneliti menemukan bahwa dengan meninjau pengukuran DNA tumor yang diambil dari darah pasien dengan kanker usus besar stadium II, mereka dapat mengidentifikasi pasien yang paling berisiko untuk kambuhnya sisa DNA tumor. Individu yang mengedarkan DNA tumor setelah operasi cenderung mentolerir diagnosis berulang, dan individu yang kemudian menjalani biopsi cairan genetik setelah ekstraksi kanker akan lebih siap untuk mengevaluasi terapi pasca operasi yang lebih baik. Biopsi cair mungkin merupakan metode non-invasif yang terjangkau untuk membantu mengidentifikasi individu yang dapat memperoleh manfaat dari kemoterapi setelah operasi.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *